희귀질환 진단지원
질병관리청 · 희귀질환관리과
한눈에 보기
질병관리청이 주관하는 이 프로그램은 미진단 희귀질환 의심 환자들에게 유전자 검사와 해석을 지원하여 조기 진단과 치료를 돕고 가족 단위의 예방 관리를 통해 예후 개선을 목표로 합니다. 지원 대상은 희귀질환 전문기관 중 하나를 통해 상담 및 의뢰를 완료한 환자들입니다.
| 지원 형태 | 서비스(의료) |
|---|---|
| 신청 기한 | 수시 |
| 접수 기관 | 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관 |
| 문의 | 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724 |
누가 받을 수 있나요?
- 희귀질환 의심 환자로서 미진단 상태인 환자
- 진단 지원을 받고자 하는 환자는 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지(http://helpline.kdca.go.kr)에서 지원 대상 질환 목록을 확인해야 합니다
- 진단 지원을 받기 위해서는 34개 참여 진단지원사업 기관 중 하나인 양산부산대학교병원 외의 의뢰 기관을 방문하여 상담 및 의뢰 절차를 완료해야 합니다
무엇을 받나요?
- 미진단 희귀질환에 대한 유전자 검사 지원
- 유전자 해석 서비스 제공
- 조기 진단 및 치료를 통한 예후 개선 지원
어떻게 신청하나요?
- 진단 지원을 받으려면 먼저 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지(http://helpline.kdca.go.kr)를 방문하여 지원 대상 질환 목록을 확인하세요
- 그 후, 지원 대상 질환을 가진 환자는 양산부산대학교병원 외 지정된 진단의뢰기관을 직접 방문하여 상담 및 의뢰 절차를 진행해야 합니다
필요한 서류
자주 묻는 질문
이 프로그램은 어떤 질환을 지원하나요?
지원 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인 가능합니다.
신청은 언제까지 해야 하나요?
신청은 수시 접수로, 기한이 따로 정해져 있지 않습니다.
필요한 서류는 무엇인가요?
현재 별도의 구비서류는 요구되지 않습니다.
원문 정보
서비스목적
미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함
지원대상
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정기준
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원내용
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청방법
○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
구비서류
해당없음
법령
희귀질환관리법(제20조, 제2항)
위 설명은 공공데이터 원문을 바탕으로 AI가 쉬운 말로 정리한 것입니다. 지원 조건과 금액은 바뀔 수 있으니 신청 전에 반드시 담당 기관의 원문 공고를 확인하세요. 출처: 행정안전부 대한민국 공공서비스 정보(공공데이터포털).